La PEAI1, liée à des mutations du gène AIRE, est responsables d’un défaut de sélection négative des lymphocytes T auto-réactifs lors de l’établissement de la tolérance centrale du soi. Le rôle des lymphocytes B (LB) est mal connu.

Une femme de 44 ans présente une PEAI1 (mutation c.967_979del13 homozygote de l’exon 8) avec insuffisance surrénalienne et ovarienne prématurée (IOP), hypothyroïdie, candidose cutanéomuqueuse, alopécie et dystrophie unguéale. Elle se présente avec des paresthésies et un déficit moteur des 4 membres révélant une myélite extensive, traitée par 2 cures d’anticorps enti-CD20 (RITUXIMAB). Cet anti-lymphocyte B permet, outre la stabilisation de l’état neurologique, un retour des menstruations 3 mois plus tard avec correction des taux d’estradiol (41pg/ml), de LH (4,5 U/l) et de FSH (7,3 U/l).

Des cas de pneumopathies interstitielles liées à la PEAI1 traitées par RITUXIMAB ont été rapportés dans la littérature [1Kisand, e al. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy J Clin Immunol 2015 ;

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] et seule la corticothérapie à forte dose a été évaluée dans les IOP auto-immunes non liées à la PEAI1 [2Van Kasteren, e al. Corticosteroids do not influence ovarian responsiveness to gonadotropins in patients with premature ovarian failure: a randomized, placebo controlled trial Fertil Steril 1999 ;

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Le rôle des LB et l’intérêt des thérapeutiques anti-B sont mal connus dans la PEAI1 et les IOP auto-immunes. Des investigations sont nécessaires pour évaluer leur intérêt dans ces pathologies mais aussi leurs risques infectieux chez ces patients présentant des candidoses chroniques.